此前對于基因檢測、精準(zhǔn)醫(yī)療，國家出臺了一系列的鼓勵支持政策。在此背景及未來的需求增長下，資本亦開始熱捧，和君醫(yī)藥醫(yī)療研究中心高級咨詢師薛源生舉例稱，2005年至2013年，中國基因測序行業(yè)累計獲得20筆投融資，2014年至2016年3月，行業(yè)投融資數(shù)則激增至28筆。
不過，在薛源生看來，截至目前，國內(nèi)已有超過150家企業(yè)和機構(gòu)從事基因測序相關(guān)業(yè)務(wù)，競爭趨于白熱化。與此同時，一直在一線從事基因檢測工作的中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院分子診斷科主任邵建永教授亦向21世紀(jì)經(jīng)濟報道記者指出，當(dāng)下被熱捧的精準(zhǔn)醫(yī)療在局部有點過熱，而且因為缺乏核心知識產(chǎn)權(quán)的技術(shù)產(chǎn)品，導(dǎo)致目前基因檢測成本太高；中華醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會主任委員、四川大學(xué)華西醫(yī)院步宏教授則指出，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，病理科也出現(xiàn)了新問題：空前缺人。
資本青睞基因檢測
2015年1月，美國提出“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”。
隨后的2015年3月，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，提出了中國精準(zhǔn)醫(yī)療計劃。根據(jù)該計劃，到2030年前，我國將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。
而基因檢測作為精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，也將獲得政策層面的大力支持。2015年6月8日，發(fā)改委發(fā)布《國家發(fā)展改革委關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，其中提到要重點發(fā)展基因檢測等新型醫(yī)療技術(shù)，并將在3年時間內(nèi)建設(shè)30個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，快速推進基因檢測臨床應(yīng)用以及基因檢測儀器試劑的國產(chǎn)化。
實際上，基因測序不但成為生命科學(xué)研究的常用技術(shù)，也正逐步應(yīng)用到人類健康領(lǐng)域，深刻地改變著現(xiàn)有的臨床診斷、藥物研發(fā)和醫(yī)療健康模式，甚至是人們的社會生活方式。
在阿斯利康中國腫瘤業(yè)務(wù)部副總裁梁怡看來，基因檢測讓腫瘤病人有了明確的靶點，將降低整個藥物研發(fā)的投入，并大大提升藥物研發(fā)效率�！案鶕�(jù)事先知道的靶點進行化合物的選擇和配置可以節(jié)省很多時間和金錢的成本，否則盲目進行一個研發(fā)會帶來很大的浪費。”
根據(jù)艾瑞發(fā)布《全球基因檢測行業(yè)投研報告》顯示，全球基因檢測市場規(guī)模呈逐年增長的趨勢，2007年全球基因檢測市場規(guī)模為7.9億美元，到2014年市場規(guī)模為54.5億美元，預(yù)計2018年全球基因檢測市場規(guī)模將超過110億美元，年復(fù)合增長率為21.1%。
近兩年來越來越多的企業(yè)獲得資本青睞，2016年就有海普洛斯、愛基因、天昊基因、和壹基因、鹍遠(yuǎn)基因等相繼獲得大額融資。
不過，在薛源生看來，截至目前國內(nèi)已有超過150家企業(yè)和機構(gòu)從事基因測序相關(guān)業(yè)務(wù)，競爭趨于白熱化。其中，有約10%的公司開展檢測儀器業(yè)務(wù)，30%的企業(yè)提供樣本處理試劑和耗材等業(yè)務(wù)，提供第三方基因檢測服務(wù)的企業(yè)更是這個行業(yè)的主力軍占有約70%。
而邵建永教授分析稱，缺乏核心的知識產(chǎn)權(quán)的技術(shù)產(chǎn)品，導(dǎo)致了目前基因檢測的成本太高，無法讓足夠的患者受益。此外，目前的基因檢測市場局部過熱，體現(xiàn)在太過超前，把科研工作臨床化�！霸谂R床應(yīng)用的規(guī)范化上，需要在商業(yè)公司和臨床應(yīng)用單位之間發(fā)現(xiàn)一個平衡點�！�
不僅人才奇缺
基因檢測產(chǎn)品的成熟度取決于基因組數(shù)據(jù)，而基因組數(shù)據(jù)的構(gòu)建需要足夠的樣本量。因此，如何獲取大樣本基因數(shù)據(jù)，從而在未來競爭中占據(jù)有利地位，是每一個基因檢測服務(wù)企業(yè)面臨的最大問題。
由于普通消費者或患者（C端）對于基因測序等新技術(shù)的普及度和接受度普遍較低，直接患者的模式暫不可行�，F(xiàn)階段的基因檢測服務(wù)需要通過與醫(yī)院/體檢機構(gòu)/醫(yī)生合作，由專業(yè)機構(gòu)或醫(yī)生推薦消費者進行相應(yīng)的檢測。
薛源生分析指出，基因檢測產(chǎn)品應(yīng)用的成熟度取決于對基因組數(shù)據(jù)挖掘解讀的精準(zhǔn)性，而數(shù)據(jù)挖掘解讀能力主要受限于基于精確疾病分類的基因組數(shù)據(jù)匱乏。據(jù)Ebiotrade調(diào)查，69%的被調(diào)查人員認(rèn)為數(shù)據(jù)的分析解讀是影響基因檢測產(chǎn)業(yè)發(fā)展最大的瓶頸。
而這些解讀的另一個基礎(chǔ)則是病理學(xué)的發(fā)展。從事乳腺病理及分子病理學(xué)診斷和研究的步宏教授也指出，很多病理方面的工作，將對（腫瘤）精準(zhǔn)診斷、治療產(chǎn)生直接影響。
同時，步宏教授指出，近年來病理學(xué)這種快速的發(fā)展，也反過來進一步加重了病理醫(yī)生的不足，面臨著巨大的人才缺口，據(jù)介紹，全國每百張病床只配備有0.52個病理醫(yī)師，12個省份低于全國最低要求的一半。在我國，病理執(zhí)業(yè)醫(yī)師數(shù)只有1.025萬，與全國總?cè)藬?shù)之比為1：13.6萬；而在美國，這一數(shù)據(jù)是1比1.1萬。
后果是病理醫(yī)師工作量長期超負(fù)荷。以三級甲等醫(yī)院為例，每個三甲醫(yī)院的年平均標(biāo)本量為20000至25000，這意味著平均每個病理醫(yī)師的工作量是3500個標(biāo)本以上，精準(zhǔn)性幾乎無法保證。