5月22日，《醫(yī)藥經(jīng)濟報》記者從權(quán)威人士處了解到，國家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國家藥監(jiān)局等5部門已聯(lián)合制定、發(fā)布了《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》。從這份目錄上看，白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、非典型溶血性尿毒癥、血友病以及帕金森病等121種罕見病被納入。

孤兒藥研發(fā)四大重要因素

消息甫出，不少關(guān)注罕見病藥物領(lǐng)域的業(yè)內(nèi)人士均表示，目前國內(nèi)并沒有罕見病的定義，雖然只有121種，但已是邁出了罕見病事業(yè)非常重要的一步。更值得關(guān)注的是，國家鼓勵發(fā)展罕見病藥物，接下來藥物和治療手段的定價，定價的合理與否是罕見病藥物真正進入市場的“門票”；其次是持續(xù)耐心地培育市場，隨著醫(yī)生受眾人數(shù)的增加，醫(yī)療水平的提高是決定未來能夠有商業(yè)回報以及最終回報大小的關(guān)鍵。還有人認為，下一步還需要注重基層醫(yī)生對罕見病識別的能力和相關(guān)輔助系統(tǒng)的建立，這需要時間和過程來積累。

國家“千人計劃”專家、南京應(yīng)諾醫(yī)藥科技有限責(zé)任公司董事長鄭維義告訴記者，目前國內(nèi)“孤兒藥”研發(fā)仍在起步階段，研發(fā)企業(yè)少、規(guī)模不大。免臨床“附條件”批準(zhǔn)上市，非常有利于罕見病新藥研發(fā)�！皬倪@份目錄來看，總的來說是正面的。目前官方?jīng)]有罕見病定義，先出目錄，至少給企業(yè)指明了方向�！�

對于未來怎么把罕見病藥物做好，鄭維義提出了自己的思考：

首先，開發(fā)罕見病藥物如果只盯住國內(nèi)市場是沒有前途的，畢竟罕見病人群非常有限，因此必須站在全球角度開發(fā)罕見病藥物；

其次要有稅收支持。如果罕見病藥研發(fā)企業(yè)有國內(nèi)還沒有的新產(chǎn)品上市，就應(yīng)考慮減免其銷售所得之稅收，同時要求企業(yè)將減免的稅收再投入到罕見病藥物的開發(fā)上去，這樣就形成了正循環(huán)；

再一個就是定價權(quán)問題，參照國外經(jīng)驗，可給企業(yè)應(yīng)有的自主定價權(quán)去與價格管理部門協(xié)商定價。國外的罕見病藥物定價，是基于很深入的藥物經(jīng)濟研究后企業(yè)自主定價的；

最后就是支付問題，由于罕見病藥物開發(fā)難度大、人群少，高價是肯定的，怎么保障藥物的可及性？可以從兩個方面想辦法：一是建立以商業(yè)保險為主、國家醫(yī)保為輔，聯(lián)合慈善及企業(yè)捐贈等相結(jié)合的多方支付的新型保障體系。光靠國家醫(yī)保是不現(xiàn)實的，倒不如以罕見病為試點，靠市場化推動社會保障體系的改革，再把罕見病保障體系改革試點與精準(zhǔn)扶貧結(jié)合起來。同時，可參照車險強的思路，在新生兒出生就強制繳納很少的資金用于建立國家罕見病基金，貧困地區(qū)新生兒由國家交付，這樣企業(yè)良性研發(fā)的積極性就會被調(diào)動起來。

“總之，國家列出了目錄是好事，期待更多的罕見病逐步納入目錄。否則，對有些企業(yè)來說，如果自己企業(yè)研發(fā)的罕見病藥物不在目錄之內(nèi)，還能繼續(xù)做嗎？這是一個疑問�！编嵕S義表示。

據(jù)悉，2016年9月罕見病發(fā)展中心發(fā)布《中國罕見病參考名錄》共計147種疾病，其中有88種疾病與國家版罕見病目錄重疊。此次國家版目錄的發(fā)布是在整個行業(yè)多方努力的結(jié)果。由于患者數(shù)量較少、藥品開發(fā)成本高，國內(nèi)制藥企業(yè)在開發(fā)罕見病用藥上缺乏積極性，國際藥企又因缺少保險支持不愿進入中國市場，使得這類藥成了“孤兒藥”，患者只能用昂貴的進口藥，最后無法承擔(dān)用藥成本放棄治療。

探索臨床隊列研究新模式

據(jù)悉，目前世界上已知有7000多種罕見病。通過疾病注冊登記系統(tǒng)開展臨床隊列研究是罕見病研究的重要手段之一。近十年來，國內(nèi)不少區(qū)域性醫(yī)療中心和部分�？频膶W(xué)科帶頭人建立了多個單病種或多病種的區(qū)域性或全國性罕見病臨床隊列，但全國性的大規(guī)模罕見病注冊登記尚無先例。2016年底，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合全國20家具有豐富罕見病資源的大型醫(yī)院，啟動了國家重點研發(fā)計劃“罕見病臨床隊列研究”，建立了國家罕見病注冊登記平臺，建設(shè)基于信息學(xué)創(chuàng)新技術(shù)的國家罕見病臨床數(shù)據(jù)庫和生物標(biāo)本庫。

目前信息平臺的建設(shè)已初具規(guī)模，建立了130余種罕見病的臨床病例報告標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，針對60余種罕見病采集臨床信息近9000例。該罕見病注冊系統(tǒng)還對國內(nèi)外優(yōu)勢資源進行整合，為一線臨床醫(yī)生與科研工作者提供完整的罕見病隊列研究平臺，包括：提供一系列臨床基因組學(xué)工具培訓(xùn)與開源使用；建設(shè)并完善中文罕見病知識庫；與多個國際罕見病學(xué)術(shù)組織建立戰(zhàn)略合作，促進各方協(xié)作與資源共享等。

加速國內(nèi)孤兒藥研發(fā)與上市

“孤兒藥”一詞來源于1983年美國的《孤兒藥法案》，特指針對罕見疾病的治療藥物、診斷試劑或預(yù)防手段。由于罕見病發(fā)病率低，孤兒藥的研發(fā)回報往往不及常見病藥物，美國、歐盟、日本等許多國家和地區(qū)先后出臺了針對孤兒藥上市的福利措施，以鼓勵藥物研發(fā)機構(gòu)對此類藥物投入更多的研發(fā)精力。近年來，我國也對罕見病治療和孤兒藥研發(fā)領(lǐng)域給予更多重視和支持。

2017年10月，中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳發(fā)布了《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，提出要“支持罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)…罕見病治療藥品醫(yī)療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請”，以加快罕見病藥品醫(yī)療器械的上市審評審批。

北京藥伙伴罕見病數(shù)據(jù)研究院統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)：截至2017年10月，美國上市的孤兒藥有477個品規(guī)，中國已引進82個；日本上市293個品規(guī)中，已引入中國67個；澳大利亞上市的287個品規(guī)中，50個已在中國上市；歐盟上市的76個品規(guī)中，中國上市10個。

醫(yī)藥網(wǎng)5月23日訊　近日，國家衛(wèi)健委、國家藥監(jiān)局等 5 部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》。

▍121罕見病公布

據(jù)統(tǒng)計，共有121個罕見病在目錄中。

2016年9月，罕見病發(fā)展中心發(fā)布被稱為“民間版罕見病目錄”的《中國罕見病參考名錄》，共收錄147種疾病，希望為官方目錄的推出提供參考。其中，88種疾病與此次發(fā)布的國家版罕見病目錄重疊。

罕見病發(fā)展研究中心表示，此次國家版目錄的發(fā)布是整個行業(yè)多方努力的結(jié)果，將給罕見病患者及孤兒藥行業(yè)帶來希望。

▍罕見病藥物，可減免臨床試驗

2017年5月，CFDA曾發(fā)布關(guān)于征求《關(guān)于鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評審批的相關(guān)政策》（征求意見稿）意見的公告。

公告提出，罕見病治療藥物申請人可提出減免臨床試驗申請，加快審評審批。對于在國外已批準(zhǔn)上市的罕見病治療藥物，可有條件批準(zhǔn)上市，上市后在規(guī)定時間內(nèi)補做相關(guān)研究。

不過，這些藥物的市場容量不大，不會出現(xiàn)重磅藥品。