近兩年來(lái)越來(lái)越多的企業(yè)獲得資本青睞，2016年就有海普洛斯、愛(ài)基因、天昊基因、和壹基因、鹍遠(yuǎn)基因等相繼獲得大額融資。

　　不過(guò)，在薛源生看來(lái)，截至目前國(guó)內(nèi)已有超過(guò)150家企業(yè)和機(jī)構(gòu)從事基因測(cè)序相關(guān)業(yè)務(wù)，競(jìng)爭(zhēng)趨于白熱化。其中，有約10%的公司開(kāi)展檢測(cè)儀器業(yè)務(wù)，30%的企業(yè)提供樣本處理試劑和耗材等業(yè)務(wù)，提供第三方基因檢測(cè)服務(wù)的企業(yè)更是這個(gè)行業(yè)的主力軍占有約70%。

　　而邵建永教授分析稱(chēng)，缺乏核心的知識(shí)產(chǎn)權(quán)的技術(shù)產(chǎn)品，導(dǎo)致了目前基因檢測(cè)的成本太高，無(wú)法讓足夠的患者受益。此外，目前的基因檢測(cè)市場(chǎng)局部過(guò)熱，體現(xiàn)在太過(guò)超前，把科研工作臨床化。“在臨床應(yīng)用的規(guī)范化上，需要在商業(yè)公司和臨床應(yīng)用單位之間發(fā)現(xiàn)一個(gè)平衡點(diǎn)�！�

　　不僅人才奇缺

　　基因檢測(cè)產(chǎn)品的成熟度取決于基因組數(shù)據(jù)，而基因組數(shù)據(jù)的構(gòu)建需要足夠的樣本量。因此，如何獲取大樣本基因數(shù)據(jù)，從而在未來(lái)競(jìng)爭(zhēng)中占據(jù)有利地位，是每一個(gè)基因檢測(cè)服務(wù)企業(yè)面臨的最大問(wèn)題。

　　由于普通消費(fèi)者或患者（C端）對(duì)于基因測(cè)序等新技術(shù)的普及度和接受度普遍較低，直接患者的模式暫不可行。現(xiàn)階段的基因檢測(cè)服務(wù)需要通過(guò)與醫(yī)院/體檢機(jī)構(gòu)/醫(yī)生合作，由專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)或醫(yī)生推薦消費(fèi)者進(jìn)行相應(yīng)的檢測(cè)。

　　薛源生分析指出，基因檢測(cè)產(chǎn)品應(yīng)用的成熟度取決于對(duì)基因組數(shù)據(jù)挖掘解讀的精準(zhǔn)性，而數(shù)據(jù)挖掘解讀能力主要受限于基于精確疾病分類(lèi)的基因組數(shù)據(jù)匱乏。據(jù)Ebiotrade調(diào)查，69%的被調(diào)查人員認(rèn)為數(shù)據(jù)的分析解讀是影響基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)發(fā)展最大的瓶頸。

　　而這些解讀的另一個(gè)基礎(chǔ)則是病理學(xué)的發(fā)展。從事乳腺病理及分子病理學(xué)診斷和研究的步宏教授也指出，很多病理方面的工作，將對(duì)（腫瘤）精準(zhǔn)診斷、治療產(chǎn)生直接影響。

　　同時(shí)，步宏教授指出，近年來(lái)病理學(xué)這種快速的發(fā)展，也反過(guò)來(lái)進(jìn)一步加重了病理醫(yī)生的不足，面臨著巨大的人才缺口，據(jù)介紹，全國(guó)每百?gòu)埐〈仓慌鋫溆?.52個(gè)病理醫(yī)師，12個(gè)省份低于全國(guó)最低要求的一半。在我國(guó)，病理執(zhí)業(yè)醫(yī)師數(shù)只有1.025萬(wàn)，與全國(guó)總?cè)藬?shù)之比為1：13.6萬(wàn)；而在美國(guó)，這一數(shù)據(jù)是1比1.1萬(wàn)。

　　后果是病理醫(yī)師工作量長(zhǎng)期超負(fù)荷。以三級(jí)甲等醫(yī)院為例，每個(gè)三甲醫(yī)院的年平均標(biāo)本量為20000至25000，這意味著平均每個(gè)病理醫(yī)師的工作量是3500個(gè)標(biāo)本以上，精準(zhǔn)性幾乎無(wú)法保證。